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Trisomie 21 Symptome, Ursachen & Krankheitsverlauf

Trisomie 21 (tri=drei, somie=Chromosom) bezeichnet eine besondere Form der Genommutation, bei der das 21. Chromosom oder auch Teile davon dreimal vorhanden sind. Häufig wird diese Erkrankung auch Down-Syndrom genannt, da der Begriff vom englischen Arzt J.L. Down erstmals 1866 in seiner Schrift „Observation on an ethnic classification of idiots“ (Betrachtung zu einer rassenspezifischen Klassifikation Geistesschwacher) beschrieben wurde. Down prägte auch den Terminus „Mongolismus“, der aber heute aus ethischen Gründen nicht mehr im Gebrauch ist. Erst 93 Jahre später, im Jahr 1959, erkannte der Franzose Jérome Lejeune die genetische Ursache der Trisomie 21: Diese ist in einer fehlerhaften Zellteilung (non-disjunction) zu finden, die an drei unterschiedlichen Stellen auftreten kann: in der Samenzelle, der Eizelle sowie in der Urzelle. Durch diese fehlerhafte Teilung sind anstatt der 46 Chromosomen 47 vorhanden. Insgesamt unterscheidet man vier verschiedene Arten der Trisomie 21, wobei die häufigste die so genannte „freie Trisomie 21“ ist. Hier kann eine Korrelation mit dem ansteigenden Alter der Mutter festgestellt werden. Ein weiterer Typus ist die Mosaik-Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 nicht in allen Zellen dreifach existiert, sondern auch eine Zelllinie mit dem normalen Chromosomensatz vorhanden ist. Diese Parallelität bezeichnet man in der Genetik als Mosaik, wobei die Symptomatik bei einer Mosik-Trisomie 21 wesentlich milder ausgeprägt ist. Bei ungefähr vier Prozent der Trisomie 21-Patienten besteht eine so genannte Translokationstrisomie, die nicht vom Alter der Mutter abhängt, sondern familiär bedingt sein kann. Sehr selten tritt eine partielle Trisomie auf, bei der das zusätzliche Chromosom 21 an einem anderen Chromosom angeheftet ist. Männer sind von einem Down-Syndrom eher betroffen als Frauen, das Verhältnis liegt bei etwa 53 zu 47 Prozent, wobei die Ursache dafür unklar ist.

Symptome

Inhaltsverzeichnis zum Thema Trisomie 21

Im Zuge der Pränataldiagnostik können bei ungeborenen Kindern durch Blut- oder Ultraschalluntersuchungen bereits einige Hinweiszeichen für das Vorliegen eines Down-Syndroms festgestellt werden. Ein erstes Anzeichen ist häufig eine verdickte Nackenfalte, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche mit Hilfe der Nackenfalten-Messung feststellbar ist. Weitere Hinweise sind außerdem Wachstumsstörungen, kurze Oberschenkel- und Oberarmknochen, ein großer Abstand der Augen, Mittelphalanx (fehlendes Mittelglied) des fünften Fingers, Darmverschluss bzw. eine große Menge an Fruchtwasser. Keines dieser Merkmale ist aber ausreichend, um sofort eine Trisomie 21 zu diagnostizieren, eine eindeutige Diagnose ist nur durch eine Chromosomen-Untersuchung möglich. Nach der Geburt ist das Erscheinungsbild von Menschen mit Trisomie 21 sehr unterschiedlich, viele körperliche Merkmale treten jedoch gehäuft auf: Bei Neugeborenen erkennt man häufig so genannte „Brushfield-Spots“ – weiße Flecken in der Regenbogenhaut (Iris) der Augen. Diese verschwinden dann mit zunehmendem Alter. Menschen die an Down-Syndrom leiden, haben außerdem zumeist ein flaches Gesicht mit schräg stehenden Lidachsen. Der Hinterkopf ist abgeflacht, der Hals kurz mit überflüssiger Nackenhaut. Die Nasenwurzel ist meistens breit, die Ohren im Vergleich zum Kopf eher klein. Ein weiteres typisches Merkmal ist eine stark zerfurchte Zunge, auffallend sind auch die breiten Hände mit sehr kurzen Fingern und einer durchgehenden Handfurche. Oft ist der Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe vergrößert. Des Weiteren findet man bei dieser Erkrankung auch oft Abnormitäten an Wirbelkörpern, Rippen und Becken. Auch die inneren Organe sind häufig fehlgebildet, wobei hier vor allem angeborene Herzfehler im Vordergrund stehen. Sehr oft treten aber auch unterschiedliche Anomalien im Bereich des Verdauungstraktes auf. Besonders im Säuglings- und Kindesalter erkranken Trisomie 21-Patienten sehr häufig an Leukämie und sind äußerst anfällig für jede Art von Infekten, viele leiden an Zöliakie (Gluten-Unverträglichkeit) oder an einer Unter- bzw. Überfunktion der Schilddrüse. Mit zunehmendem Alter werden viele Down-Syndrom-Patienten auch übergewichtig. Die Ursachen für das Übergewicht sind ein verzögertes Sättigungsgefühl sowie ein genetisch bedingter geringer Bedarf an Kalorien. Feststellbar sind auch Beeinträchtigungen im sensorischen Bereich: Viele Menschen mit Trisomie 21 sind schwerhörig, wobei die Schwerhörigkeit zumeist durch zu enge Gehörgänge verursacht wird. Oftmals liegen auch Sehstörungen wie zum Beispiel Kurz- bzw. Weitsichtigkeit, Schielen oder Keratokonus (Verformung der Hornhaut) vor. Die sekundären Geschlechtsmerkmale entwickeln sich normal, Frauen, die an einem Down-Syndrom leiden, sind fertil, wobei das Risiko für ihre Kinder, wieder an Trisomie 21 zu erkranken, bei etwa 50 Prozent liegt. Männer mit einem Down-Syndrom sind jedoch unfruchtbar. Ab dem 50. Lebensjahr leiden viele an der Alzheimer Krankheit, diese verläuft in der Regel auch schneller als bei der Allgemeinbevölkerung. Die Symptome dafür sind die gleichen wie bei Menschen ohne Behinderungen, jedoch sind die Anzeichen bei Trisomie 21-Patienten relativ schwer diagnostizierbar. Hinweise für eine Alzheimer-Erkrankung können auch Gangstörungen, Stuhl- und Urininkontinenz sowie eine verringerte Aktivität sein. Auch die geistige Entwicklung von Down-Syndrom-Patienten ist deutlich retardiert, ihr IQ liegt zwischen 35 und 50. Das Sprachverständnis ist gut, Schwächen zeigen sich aber im Bereich des Ausdrucks. Allgemein kann man von einer verzögerten Sprachentwicklung sprechen, wobei die Patienten Schwierigkeiten beim Erwerb der Grammatik und beim Aufbau des Wortschatzes zeigen. Auch das Risiko für eine Stimmstörung (Heiserkeit, undeutliche Stimme) und für das Stottern ist erhöht. Auffallend ist auch der früher einsetzende Alterungsprozess, da im Gehirn dieser Patienten Amiloidplaques wie bei Alzheimer-Erkrankungen nachweisbar sind. Werden die Kinder frühzeitig psychomotorisch gefördert, so kann die Entwicklung in diesem Bereich verbessert werden. Neben all diesen Beeinträchtigungen sind Trisomie 21-Patienten aber sehr häufig in Besitz ausgeprägter emotionaler Fähigkeiten und sind sehr freundliche und liebevolle Menschen mit musikalischer Begabung und einem sehr guten Rhythmusgefühl. Erstrebenswert ist eine betreute Integration in das Sozialleben durch heilpädagogische Maßnahmen sowie einem Unterricht in Sonderschulen, die eine begrenzte Berufsfähigkeit in speziellen Werkstätten möglich machen. Im Jahr 1929 wurden Patienten mit Trisomie 21 nur neun Jahre alt, heute liegt die Lebenserwartung von Down-Syndrom-Patienten bei etwa 60 Jahren, da Organfehlbildungen bereits sehr gut behandelbar sind.

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