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Down-Syndrom Symptome, Ursachen & Krankheitsverlauf

Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine Krankheit, die durch eine Veränderung der Gene verursacht wird. So liegt das 21. Chromosom bei Menschen, die das Down-Syndrom haben, gesamt oder in Teilen dreifach vor, was auch als Trisomie bezeichnet wird. Diese Genommutation entsteht bei der Zellteilung des Erbgutes und geschieht meist spontan ohne äußere Einflüsse. Die ungleiche Verteilung der Gene ist während der Mitose oder Meiose zu beobachten. Das Down-Syndrom kann als Erbkrankheit über die Mutter übertragen werden, allerdings nur, wenn diese bereits an dem Syndrom erkrankt ist. Dann liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenso an dem Down-Syndrom erkrankt, bei fünfzig Prozent. Die Trisomie 21 verursacht verschiedene Symptome, die sowohl äußere Merkmale als auch kognitive Fähigkeiten betreffen. Das Down-Syndrom ist nicht heilbar, es gibt aber verschiedene Therapien, die die Betroffenen darin unterstützen, ihr tägliches Leben weitgehend selbstständig zu meistern.

Äußerliche Merkmale

Inhaltsverzeichnis zum Thema Down-Syndrom

Menschen mit dem Down-Syndrom verfügen über einige prägnante äußerliche Merkmale, die typisch für diese Erkrankung sind und mit in die Diagnose selbiger einfließen. Dazu gehört ein flacher, meist kurzer Kopf (Brachycephalie) mit einem ebenso kurzen Hals und einem runden, flachen Gesicht. Die Augen stehen weit auseinander und etwas schräg. Dieses Merkmal führte dazu, dass die Krankheit früher auch als Mongolismus bezeichnet wurde. Diese abwertende Bezeichnung ist allerdings heute nicht mehr gebräuchlich. Ein weiteres, typisches Symptom für das Down-Syndrom sind helle, fast weiße Flecken in der Iris, sogenannte Brushfieldspots. Des Weiteren verfügen vom Down-Syndrom Betroffene über eine breite, flache Nasenwurzel und einen meist offenen Mund, der mit gesteigertem Speichelfluss einhergeht. Die Zunge ist oft gefurcht und zu groß für den Mund, sodass sie aus diesem herausragt (Makroglossie). Der Gaumen ist hoch und schmal, Kiefer und Zähne häufig unterentwickelt. Die Ohren sind klein und rundlich und sitzen tief am Kopf an. Auch die Hände sind klein und breit, die Finger sind kurz und dick. Eine Besonderheit ist die Vierfingerfurche, ein Spalt auf der Handinnenfläche, der beim Zeigefinger beginnt und durchgehend bis unterhalb des kleinen Fingers verläuft. Ein typisches Merkmal der Füße ist die Sandalenlücke, ein besonders großer Abstand zwischen der kleinen und der großen Zehe. Allgemein verfügen Menschen mit dem Down-Syndrom über eine verlangsamtes Körperwachstum, weshalb sie häufig unterdurchschnittlich groß bis hin zu kleinwüchsig sind. Zudem sind die Reflexe verzögert, viele Muskeln nur schwach ausgeprägt. Durch eine Bindegewebsschwäche sind viele Gelenke überdurchschnittlich beweglich. Die beschriebenen äußerlichen Merkmale gehen mit verschiedenen gesundheitlichen Aspekten einher, deren Ursachen ebenfalls in der Genommutation zugrunde liegen. Mit dem Down-Syndrom sind oft Herzfehler verbunden. Dazu zählt ein sogenannter AV, ein atrioventrikulärer Kanal, der einen Scheidewanddefekt zwischen den Herzkammern und den Herzvorhöfen verursacht. Auch der Ventrikel-Septum-Defekt tritt oft auf, das heißt, die Scheidewand zwischen den beiden Herzkammern ist nicht vollständig verschlossen. Diese Herzfehler verursachen in erster Linie Atemnot, wiederkehrende Lungenentzündungen und Wachstumsstörungen. Zu den Symptomen des Down-Syndroms zählen auch Fehlbildungen im Bereich des Magen-Darm-Trakts, beispielsweise Verengungen des Dünn- oder des Enddarms sowie Fehlfunktionen der Schilddrüse (Schilddrüsenunterfunktion). Menschen mit Trisomie 21 leiden häufig unter Hörstörungen, wie Schwerhörigkeit, und Sehstörungen, etwa Schielen oder Kurz- bzw. Weitsichtigkeit. Charakteristisch sind auch Fehlstellungen der Hüfte sowie im Nacken- und Schulterbereich. Durch eine Unterentwicklung des Immunsystems sind sie anfälliger für Infektionen, besonders die Atemwege sind betroffen. Zudem haben vom Down-Syndrom Betroffene ein vierfach erhöhtes Risiko an akuter Leukämie zu erkranken, da auf dem 21. Chromosom mehrere Gene liegen, die mit der Entstehung von Blutkrebs zu tun haben. Auch sind sie anfälliger für Epilepsie. Die Wahrscheinlichkeit an Epilepsie zu erkranken, liegt bei fünf bis zehn Prozent. Männer, die das Down-Syndrom haben, sind meist unfruchtbar, während Frauen über eine normale Fertilität verfügen. Trotz der beschriebenen körperlichen Einschränkungen liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Trisomie 21 bei sechzig Jahren. Jeder Zehnte wird mittlerweile siebzig Jahre alt.

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Geistige Fähigkeiten

Die geistigen Fähigkeiten von Menschen, die das Down-Syndrom haben, sind zumeist eingeschränkt. Sie verfügen über eine angeborene geistige Behinderung. Dies äußert sich beispielsweise in den sprachlichen Fähigkeiten. Betroffene haben häufig ein sehr gutes Sprachverständnis, allerdings Schwierigkeiten mit dem Sprachausdruck, die ihre Ursache auch in veränderten körperlichen Merkmalen haben. So lallen Menschen mit dem Down-Syndrom oft und sind schwer zu verstehen. Kinder mit dem Down-Syndrom sprechen ihre ersten Worte relativ spät, der Aufbau eines Wortschatzes bedarf überdurchschnittlich lang. Richtige Sätze werden erst ab dem dritten oder vierten Lebensjahr gebildet. Betroffene haben auch Probleme beim Grammatikerwerb, sie drücken sich zumeist einfach aus und sprechen in simplen Sätzen ohne Nebensätze. Sie brauchen manchmal achtzig bis einhundert Wörter, um zwei Sätze zu bilden. Im Bereich der sprachlichen Fähigkeiten wirkt oft die mit Trisomie 21 einhergehende Schwerhörigkeit hemmend. Mit entsprechender Förderung durch Logopädie und Ergotherapie können diese aber verbessert werden. Unterstützend kommt auch oft die Gebärdensprache zum Einsatz. Die verminderte geistige Entwicklung von Menschen mit dem Down-Syndrom bewirkt, dass sie oft länger brauchen, um einen Sachverhalt zu verstehen. Auch neu Erlerntes wird schwer behalten, das Gedächtnis ist weniger stark ausgeprägt als normal. Ihre intellektuellen Fähigkeiten reichen von schwerer geistiger Behinderung bis hin zu einer fast durchschnittlichen Intelligenz. Es ist daher nicht als Regelfall anzusehen, dass Trisomie 21 mit einer geistigen Behinderung einhergeht. Menschen mit dem Down-Syndrom verfügen nur nicht über körperliche und geistige Einschränkungen, sondern auch fast immer über besonders ausgeprägte emotionale und soziale Fähigkeiten. Darunter beispielsweise eine hoch entwickelte Empathie und ein freundliches, sympathisches Wesen. Kinder mit Down-Syndrom sind meist umgänglicher als normale Kinder und sind sozialer im Umgang mit anderen Kindern. Dieses Merkmal setzt sich bis ins Erwachsenenalter fort. Dies erleichtert dem Umgang mit den Betroffenen enorm. Auch haben Menschen mit Down-Syndrom besitzen eine hohe Musikaffinität, das heißt, sie können Musikinstrumente leicht erlernen und verfügen über ein gutes Rhythmusgefühl.